Etiqueta: caso de alzheimer

Una de las discusiones más encendidas entre los científicos es determinar cuál es el porcentaje de influencia de los aspectos genéticos frente a los ambientales en los trastornos mentales.

Genes y Alzheimer

Aunque existe cierta documentación al respecto en el que incluso se establecen distintos porcentajes en función del trastorno que se corresponda, es decir hay trastornos mentales o enfermedades mentales que tienen un mayor porcentaje de influencia genética, proveniente de la herencia de sus padres, en cambio hay otros que no parecen estar tan relacionados con sus genes, sino por las condiciones de vida en donde se desarrolla, así como los modelos de los que va aprendiendo.
Todavía existe una gran polémica al respecto sobre el papel genético de los mismos, ya que según el estudio que se adopte los porcentajes anteriores van a ser más o menos elevadas.
Existiendo cierto nivel de consenso en cuanto al porcentaje medio, es decir sin una población el porcentaje llega 7% pero en otra población únicamente llegar 4%, normalmente se entiende que está alrededor de un 5% de la población mundial, repetido estos análisis a lo largo de distintas poblaciones y en distintos momentos.
Algunos estudios genéticos apuntan que entre el 17 al 29% de algunas psicopatologías pueden ser explicadas por variaciones genéticas comunes, esto es, distintas psicopatologías como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o la depresión, que comparten entre sí ciertas caracteres genéticos.
Una pregunta que es fundamental a la hora del diseño de los tratamientos y las intervenciones específicas; así no tendría sentido una intervención farmacológica o con terapia genética, ante un trastorno eminentemente producido o motivado por causas ambientales.
Es igualmente una intervención puramente cognitiva podría ser desaconsejable cuando el trastorno tiene una importante base genética.
Tal es el caso de la enfermedad de Alzheimer, si se a determinar el porcentaje de la base genética se podrían diseñar nuevos medicamentos orientados a esa interpretación genómica, pero si la principal causa de aparición y desarrollo de esta enfermedad es debido a las condiciones ambientales, como el lugar donde se vive, lo que se come, el nivel de estrés que soporta la persona, o las demandas ambientales, la intervención tendría que ser, eminentemente del tipo cognitivas o neuropsicológica, pero ¿Cuál es el papel de la genética en la aparición de problemas psicológicos?

Genética y Alzheimer

Para responder esta pregunta sea realizado un mega estudio con 53.949 sujetos, 30.919 mujeres y 23.030 hombres, y todos ellos mayores de 45 años, excluyendo aquellos que tenían diagnóstico de demencia,
A todos ellos se les ha realizado sus pruebas individuales de resolución de distintos test de todo tipo, correlacionándolo con su genética en el estudio han participado autores de más de 100 instituciones de investigación y universidades repartidas a lo largo del mundo, desde Suecia hasta Australia, publicado recientemente en la revista científica Molecular Psychiatry.
En el estudio se crea un modelo genético con el que comprobar las predicciones sobre la importancia de los genes implicados.
Los resultados muestran que el cromosoma 21 es el que explica un mayor porcentaje de la variabilidad implicada en la maduración de las capacidades cognitivas y de su pérdida con la edad. Ya que de todos los componentes psicológicos han sido estos el objeto de estudio, como paso previo para comparar con nuevos resultados de pacientes con diagnóstico de demencia, pudiendo determinar así la influencia genética en el caso del envejecimiento normal frente a la demencia.

Herencia y Alzheimer

Entre las ventajas del estudio, tal y como lo destacan los autores, es la gran cantidad de participantes lo que ha permitido conseguir resultados significativos en cuanto al modelo genético explicativo, algo que con un menor número de participantes no es posible observar.
Igualmente este conocimiento genético se espera que permita diseñar nuevos medicamentos e intervenciones orientados a mantener durante más tiempo las habilidades y capacidades cognitivas, independientemente del paso del tiempo, permitiendo así una mayor calidad de vida durante el mayor tiempo posible.
Tal y como se ha indicado, este estudio es un paso previo para conocer las bases genéticas del desarrollo cognitivo del envejecimiento normal, es decir, aquel en donde no se ve influenciado por ninguna psicpatología, si no que se produce por un decremento de capacidades cognitivas debidos al natural paso del tiempo.
Entre las próximas metas de este equipo multinacional de investigación, está el encontrar la influencia genética de la enfermedad de Alzheimer, una vez que se conoce cómo se produce el decremento de las capacidades cognitivas producidas por el envejecimiento natural de las personas.