¿Puede la genética mejorar el diagnóstico del Alzheimer?

Genetica Alzheimer - Catedra Abierta de Psicologia y Neurociencias


Una de las principales dificultades de la Enfermedad de Alzheimer, es que, en ocasiones, para cuando se expresa en pérdidas de memoria, la enfermedad ya está avanzada.

El Diagnostico del Alzheimer

De ahí que los esfuerzos de los profesionales de la salud se centren en el Diagnóstico temprano, y en buscar indicadores que puedan dar pistas sobre si unos «problemas de memoria» en personas de edad avanzada van a terminar por convertirse en una enfermedad tan grave como la del Alzheimer.
Muchos son los Métodos diagnósticos empleados, aunque los más extendidos son los Test y cuestionarios estandarizados que dan «pistas» sobre qué áreas se están viendo afectadas por la enfermedad.
Igualmente, las técnicas de Neuroimagen ofrecen una visión de cómo va afectando el avance de la enfermedad. Aunque Esta técnica es limitada, ya que requiere de «consecuencias evidentes» en el cerebro de la presencia de la enfermedad, es decir, que este se presente en fases avanzadas para ser «claramente» observables.
Algunos indicios señalan que existen Pruebas genéticas que pueden dar pistas sobre el origen de la enfermedad de Alzheimer, aunque al respecto todavía no existe consenso en la comunidad científica, ya que la expresión genética de la enfermedad no se debe a un único gen, sino que parece ser que participan varios, por lo que no se ha conseguido que sea un buen predictor, pero ¿Puede la genética mejorar el diagnóstico del Alzheimer?


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El papel de la Genética en el Alzheimer

Esto es precisamente lo que ha tratado de averiguarse desde el Big Data Research Center, School of Computer Science; Engineering, University of Electronic Science Technology of China (China) junto con el Department of Computer Science y el Department of Computer Science & Department of Statistics, Purdue University; y Eli Lilly and Company (EE.UU.) cuyos resultados acaban de ser publicados en la revista científica Journal of Artificial Intelligence Research.
En este caso se trata de un estudio de tipo metodológico, donde se analizan variables de tipo genético con los resultados provenientes de las pruebas de imaginería cerebral para buscar un mejor método predictivo
Para ello se ejecutaron distintos tipos de posibilidades con respecto a la evolución de la enfermedad de Alzheimer, buscando correlaciones genéticas y cerebrales, para descubrir un Método predictivo.
Una vez conseguido un modelo predictivo eficaz, lo pusieron a prueba con los datos obtenidos de la base de datos Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI).
En total se emplearon los datos de 625 personas, de los cuales 308 padecían la Enfermedad de Alzheimer, siendo el resto el grupo control.
Se compararon los resultados de las pruebas estándar actuales con el nuevo modelo creado por estos autores.
Los resultados informan que la Combinación de la información genética del paciente junto con los resultados de la Resonancia magnética funcional, se pueden emplear conjuntamente para un mejor diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer, con resultados muy superiores en cuanto a precisión a los que actualmente se emplean.


Diagnostico Genético del Alzheimer

A pesar de lo exitoso de los resultados planteados, todavía queda establecer los protocolos oportunos, de forma que pueda ser fácil el empleo de esta Técnica de diagnóstico.
Ya que de esta forma puede extenderse su uso por los hospitales y centros de especializados, y con ello ofrecer un mejor diagnóstico basado en la combinación de la genética y las imágenes cerebrales.
Un gran paso en cuanto al diagnóstico se refiere, que ya no depende del criterio del especialista, ni de los resultados a cuestionarios estandarizados, sino que se puede conseguir el diagnóstico de forma «automática» tras introducir los parámetros genéticos y neuronales requeridos.


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