La enfermedad de Wilson: cuando la genética se pone en contra

Algunas enfermedades suelen diagnosticarse tarde, sobre todo cuando los síntomas son parecidos al de otras, tal y como sucede con la enfermedad de Wilson.
Es un trastorno genético poco frecuente, afectando a 1 entre 30.000 personas, en donde el hígado no puede eliminar el cobre, presente en muchos alimentos como el chocolate, frutos secos o champiñones, lo que provoca una acumulación de ésta sustancia, lo que va a “envenenar” a todo el organismo poco a poco, principalmente en hígado, riñones y cerebro, afectando por igual a hombres y mujeres.
La dificultad de su diagnóstico radica tanto, en que hasta que no está muy avanzado, no se observan sus síntomas, y además estos suelen expresarse de forma que es fácil confundirlo con otros trastornos, debido además a que los síntomas se presentan en función del órgano más afectado inicialmente.
Así puede mostrarse signos físicos como agrandamiento del abdomen, dificultad para mover brazos y piernas, y ataxia (dificultad para caminar), piel y ojos amarillentos, movimientos musculares espasmódicos.
Pero además, se puede presentar una serie de sintomatología psicológica como fatiga, irritabilidad, hipersomnia, confusión o delirio, labilidad emocional, cambios de personalidad, fobias y demencia. La expresión de algunos de estos síntomas psicológicos por sí solos pueden ser constitutivos de otras patologías neuropsicológicas asociadas a deficiencias prefrontales.
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Wilson, pero sí existen medicamentos que facilitan expulsar gran parte de la cantidad acumulada de cobre en el cuerpo y con ello reducir los síntomas que estos provocan. Una medicación que debe de mantenerse el resto de la vida como forma de “controlar” la dicha enfermedad, pero ¿Se diagnostica de forma incorrecta la enfermedad de Wilson?.

Esto es lo que se ha tratado de averiguar con una investigación realizada desde la Universidad de San Buenaventura de Bogotá y el Hospital Universitario La Samaritana (Colombia) cuyos resultados han sido publicados en el 2014 en la revista científica Psychology.
Esta investigación se realiza sobre un único participante, cuyas características son, varón, de 33 años, que padece la enfermedad de Wilson, diagnosticado inicialmente erróneamente como ataxia cerebelosa, debido a los síntomas de movimientos de extremidades, aunque las causas suelen ser asociados a intoxicaciones, virus, esclerosis múltiple o insecticidas.
Hizo falta nuevas pruebas neurológicas para descartar el diagnóstico inicial, dejando así el tratamiento administrado, para pasar al diagnóstico correcto de la enfermedad de Wilson.
El paciente mostró deficiencias en la atención y la memoria, asociados a procesos prefrontales, con una menor velocidad de procesamiento, con un comportamiento desinhibido e impulsivo, con falta de flexibilidad cognitiva.

De lo cual se puede entender que es importante que establecer un diagnóstico diferencial claro, debido a que de ésta forma se evite aplicar un tratamiento que no es el que corresponde, retrasando de ésta forma el tratamiento correspondiente a la enfermedad de Wilson.