Una de las preocupaciones de los padres a la hora de tener descendencia es saber si su hijo va a padecer o no autismo, sobre todo si ya han tenido algún descendiente previo con esta problemática, e incluso la misma preocupación surge cuando han existido antecedentes en otros familiares.
Igualmente comentar sobre la existencia de diferencias de género recogida en la literatura en cuanto al número de caso, siendo la relación de 2 o 3 casos en varones frente a un caso en mujeres, por tanto, ser mujer parece ser que tiene un efecto “protector” junto con otros factores en el caso del autismo.
Igualmente, a nivel conductual se han observado diferencias en cuanto a que las mujeres exhiben conductas repetitivas con menor frecuencia y estas son menos graves, pero ¿Existen diferencias de género a nivel neuronal en el autismo?
Mi hijo con autismo no conseguirá lo que él no quiera conseguir. Es tan válido como su gemelo sin autismo. Y como tú, y como yo. #DiaInternacionalDiscapacidad ?? pic.twitter.com/qJfFryWPpS
— queloquiereasi (@estoesparauna) December 3, 2017
Esto es lo que se ha tratado de responder con una investigación realizada desde la División de Neuropsiquiatría, Departamento de Salud de Mujeres y Niños, Centro de Trastornos del Neurodesarrollo y el Departamento de Epidemiología Médica y Bioestadística del Instituto Karolinska, Instituto Karolinska; el Centro de Investigación en Psiquiatría, Servicios de Salud de Estocolmo; el Departamento de Psiquiatría Infantil y Adolescente, Servicios de Salud de Estocolmo (Suecia); junto con el Departamento de Genética humana y funciones cognitivas, Instituto Pasteur; la Universidad Diderot de Paris; el Laboratorio de Psicología del Desarrollo y Educación Infantil, Universidad Paris-Descartes y Universidad Caen (Francia); y la Facultad de Terapia Ocupacional, Trabajo Social y Patología del Habla, Universidad de Curtin (Australia) cuyos resultados han sido publicados en la revista científica Molecular Autism en Diciembre del 2019.
En el estudio participaron 75 gemelos, 46 de ellos monocigóticos, con edades comprendidas entre los 9 a 24 años, de los cuales 62 eran mujeres, extraídos de una base de datos denominado Child and Adolescent Twin Study in Sweden (CATSS).
A todos ellos se les administraron una serie de pruebas para determinar la presencia de síntomas de autismo mediante el Autism Diagnostic Observation Schedule-2, el Kiddie Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia; el Diagnostic Interview for ADHD in Adults; además de evaluar la inteligencia mediante el Wechsler Intelligence Scales for Children and Adults y la dominacia manual mediante el Edinburgh Handedness Inventory.
Aunque en la literatura algunos trabajos habían informado de diferencias de género a nivel de la sustancia blanca, y en algunas áreas como las regiones motoras, el estudio se ha centrado en determinar si existen diferencias asociadas a uno de los rasgos más característicos del autismo, los movimientos repetitivos de estos, sabiendo que a nivel conductual se produce con mayor frecuencia e intensidad en varones.
Específicamente para determinar la frecuencia e intensidad de conductas repetitivas se empleó el Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); y para detectar si existían o no diferencias cerebrales se empleó la resonancia magnética funcional.
Los resultados muestran diferencias significativas a nivel cerebral entre aquellos que tenían una mayor y menor frecuencia e intensidad de conductas repetitivas, específicamente en el aumento del grosor del surco intraparietal derecho y reducción del volumen del giro orbitario derecho, diferencias que únicamente se observaron en mujeres frente a varones.
Diferencias que los autores señalan que no es posible atribuir únicamente a características del ambiente, sino a un componente genético y heredado.
Por todo lo anterior, los autores concluyen que, a pesar de la influencia ambiental en la sintomatología del autismo, no es posible descartar el componente genético sobre todo en aquellos síntomas más graves como es el caso de las conductas repetitivas.
Referencia: van’t Westeinde, A., Cauvet, É., Toro, R. et al. Sex differences in brain structure: a twin study on restricted and repetitive behaviors in twin pairs with and without autism. Molecular Autism 11, 1 (2020) doi:10.1186/s13229-019-0309-x