¿Puede presentarse el autismo con el síndrome de Down?

Un reciente estudio trata de analizar las diferencias en las habilidades sociales existentes entre el autismo y el síndrome de Down.

El síndrome de Down

Uno de los problemas más importantes para pediatras y padres es saber reconocer si el pequeño está teniendo un desarrollo normal o no en comparación con otros niños de su edad.
Pueden ser muchas las circunstancias que pueden provocar deficiencias en el desarrollo del menor, algunas de ellas que parecen solucionarse por sí solas a medida que el pequeño crece y otras que requieren de intervención del especialista tanto para su diagnóstico como para su tratamiento.
Cuando además de la presencia de deficiencias, ya sea en el desarrollo motor, intelectual o de las habilidades comunicativas, si estas van acompañadas de ciertos rasgos físicos característicos pueden dar indicios de estar ante un pequeño con síndrome de Down, diagnóstico que además de sus características destacables puede ser rápidamente diagnosticado por la presencia de una alteración genética en el par 21 donde tiene un cromosoma extra, de ahí que también se le denomine trisomía 21.
Pero que se sufra este tipo de alteración cromosómica con todas sus consecuencias físicas y del desarrollo no evita que pueda padecer en el mismo porcentaje que la población, de otras alteraciones y trastornos, ya sea del desarrollo u de otro tipo.
La dificultad radica precisamente en saber distinguir qué sintomatología corresponde al síndrome de Down y cuáles a otro trastorno, sobre todo cuando este es del desarrollo, donde su característica principal es precisamente un enlentecimiento en avance de las habilidades de control fino motor, del lenguaje, de las capacidades cognoscitivas, o del control de las pocas emociones, tomándose como punto de comparación a los pequeños de su misma edad, pero ¿Puede presentarse el autismo con el síndrome de Down?

https://youtu.be/S1yv5HHZrcA

Journal of Neurodevelopmental Disorders

Esto es precisamente lo que trata de estudiarse desde el Hospital Alto Deba, el Hospital Donostia y la Fundación CITA-Alzheimer Fundazioa (España) cuyos resultados ha publicado en Enero del 2015 en la revista científica Journal of Neurodevelopmental Disorders.
Tal y como se ha comentado en la introducción la dificultad de detectar la presencia de ambos trastornos a la vez es que saber distinguir a cual de lso dos se corresponden los síntomas que muestran los pequeños.
En este caso del síndrome de Down puede que alguno exhiba además de sus rasgos típicos, cierto retraso en el desarrollo del lenguaje y social, lo que puede pasar totalmente desapercibido debido a que muestra retrasos en otras habilidades también, lo que puede estar encubriendo además el padecimiento de un Trastorno del Espectro Autista.
Tal es la dificultad de este segundo diagnóstico que los autores del estudio afirman que no existe hoy en día estadística al respecto sobre la presencia de ambos trastornos del desarrollo presentados a la vez, a pesar de ello han diseñado un estudio para tratar de distinguir los síntomas de uno u otro.
En el estudio participaron 46 personas entre 10 a 21 años, 26 mujeres y 20 varones todos ellos diagnosticados con Trisomía 21, es decir síndrome de Down y específicamente se escogieron aquellos que no tuviesen diagnosticado Trastorno del Espectro Autista.
A todos ellos se les pasaron una serie de cuestionarios como la escala de receptividad social denominada Social Responsiveness Scale (SRS) donde los cuidadores evalúan el nivel de implicación social de los pequeños, el cuestionario de desarrollo social denominado Social Communication Questionnaire-Lifetime (SCQ), para el desempeño social mediante el lenguaje no verbal se usó la Escala Internacional de Ejecución de Leiter denominado Leiter International Performance Scale-Revised (Leiter-R), una prueba de vocabulario denominado Peabody Picture Vocabulary Test, Fourth Edition (PPVT-4).
El hecho de pasar una prueba propia del Trastorno del Espectro Autista a alguien que no lo tiene permite conocer qué items y escalas de la prueba van a mostrarse en la población de los diagnosticados con síndrome de Down y cuáles no.
Son precisamente estos segundos los que van a permitir establecer un diagnóstico en los nuevos casos, ya que de presentarse, se puede decir que además se está sufriendo un Trastorno del Espectro Autista.
Los resultados más destacables muestran resultados significativos en dos subescalas del SRS en concreto en lo que se refiere a cognición social y a manierismos, siendo este segundo movimientos repetitivos como balanceo, luego según los autores son estos los sintomas más importantes a tener en cuenta a la hora de evaluar la presencia del Trastorno del Espectro Autista en pequeños con síndrome de Down

Autismo y Down

Hay que tener en cuenta el reducido número de participantes y el rango de edad tan amplio usado, lo que hace necesario nueva investigación con más sujetos antes de poder llegar a una conclusión válida.
Igualmente la edad mínima de los participantes de 10 años hace que no se pueda emplear como herramienta diagnóstico útil del Trastorno del Espectro Autista, ya que cuanto antes se detecte este antes se puede intervenir.

Experto Colaborador:

Trastorno del espectro autista y el síndrome de Down:
Trastorno del espectro autista – de aquí en adelante llamado trastorno autista – se produce con más frecuencia en los niños con síndrome de Down que en otros niños, pero con menos frecuencia que en otros grupos de discapacidad de aprendizaje.
La prevalencia puede ser tan alto como 5%
A menudo hay reticencia a considerar la posibilidad de la doble diagnóstico de síndrome de Down y autismo. Por esta razón, el diagnóstico es con frecuencia muy retrasado.
Dos razones para el fracaso de diagnóstico del trastorno autista en los niños con síndrome de Down:
1. la noción equivocada de que los niños con síndrome de Down son siempre «alegres» por lo que no pueden ser «autistas»
2. la falta de conciencia del perfil de desarrollo habitual de las personas con síndrome de Down.
De particular importancia es la relativa a la alta prevalencia de los espasmos infantiles.
Los niños pueden mostrar comportamientos típicos del autismo en la infancia y seguir un curso similar al observado en otros niños. Sin embargo, no es raro que la aparezca regresión de las habilidades sociales y de comunicación en la infancia tardía -típicamente entre 3 y 7 años de edad, y a veces tan tarde como en la adolescencia. Esta condición puede ser muy incapacitante.
El diagnóstico es muy importante porque cuando las dos condiciones coexisten, el trastorno autista tiene prioridad en términos de las necesidades educativas y de gestión.
La posibilidad de que se presente el trastorno autista debe ser considerado en cualquier niño en edad preescolar con síndrome de Down que está fallando para hacer progresos esperados en el habla, el lenguaje, la comunicación, las habilidades sociales o de cualquier niño mayor que muestra regresión de estas habilidades.
El diagnóstico diferencial incluye:
• El hipotiroidismo
• discapacidad múltiple profunda y grave
• La privación social
• enfermedad concurrente Mayor
• Audiencia o deficiencia visual