Una de las grandes dudas que surgen cuando se tiene un hijo o un primo con autismo, es saber qué probabilidades tiene de que un nuevo hijo también lo padezca.
Herencia y Autismo
Sobre todo cuando todavía no se tiene claro cuál es el papel de la genética o del ambiente en la aparición de el trastorno del espectro autista, las dudas se incrementan y así lo muestran las consultas a los especialistas.
Los progenitores tienen «miedo» a que un nuevo miembro de la familia, pueda tener los mismos problemas comunicativos y de desarrollo que sufren los que tienen un trastorno del espectro autista, categoría recientemente adoptada tras la revisión del Manual de Diagnóstico de la Salud Mental (DSM) ahora en su versión V.
En donde se incluyen ahora el «antiguo» Autismo, el Síndrome de Asperger, Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado entre otros.
A pesar de este cambio de «etiqueta», la duda y el temor de los familiares permanece, ¿Hasta qué punto es heredable el autismo?, para lo cual existen unas pocas vía de investigación, como es el descubrir alguna anomalía genética y ver si el nuevo bebé lo tiene, como en el caso del Síndrome de Down donde tienen una alteración genética consistente en una copia extra del cromosoma 21; pero en el caso concreto del autismo, o del trastorno del espectro autista, no se conoce un único alelo o gen que esté alterado y que lo produzca, luego no se puede crear una prueba genética al respecto.
Por lo que la segunda forma de afrontarlo es mediante estadística, encuestando a las familias para conocer en qué porcentaje tener un hermano o un primo va a tener importancia a la hora de determinar si un nuevo miembro va a tener autismo, a este índice estadístico se denomina riesgo de recurrencia relativa (RRR), especialmente interesante resultan los datos obtenidos de gemelos y mellizos que permiten de forma indirecta conocer el papel de la genética en el desarrollo del autismo, ya que se conoce que los gemelos han compartido la misma carga genética, mientras que los mellizos no, entonces se puede saber que porcentaje se tiene de tener un hijo con autismo?
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Parentesco del Autismo
Esto es precisamente lo que ha tratado de responder desde la Universidad Karolinska (Suecia), King’s College de Londres (Inglaterra), la Escuelas de Medicina Ichan del Monte Sinaí (USA) recientemente publicado en Journal of American Medical Association.
En el estudio estadístico se incluyó la población infantil nacida entre 1982 y 2006, que incluía a 2.049.973 pequeños. Siendo 12 033 incluidos en el Trastorno del Espectro Autista, de los cuales había diagnosticado a 5.689 como autistas.
Con respecto al estudio con gemelos y mellizos, se dieron 8.338 y 29.032 casos respectivamente, de los cuales 41 de los gemelos tenían incluidos en el Trastorno del Espectro Autista, mientras que fueron 215 de los mellizos.
Los resultados informan de un importante componente de heredabilidad, RRR, que se amplia casi al 50% los casos de pequeños que tienen probabilidad de tener trastorno del espectro autista o autismo, cuando tienen ya un hermano o primo que lo padece.
AUTISMO, ¿LA RESPONSABILIDAD ES DE LA HERENCIA O EL MEDIO AMBIENTE/MODOS DE VIDA?Http://t.co/PPccdHF2fL Pic.twitter.com/CBw5T0YCsa — José Lozano Teruel (@jalozate) 5 de mayo de 2014
Familia con un hijo con Autismo
Esto supone un porcentaje demasiado elevado para con respecto a otras investigaciones que lo estimaban cerca del 39 a 49%, lo que podría explicarse por la idiosincrasia de la población analizada que a pesar de ser bastante extensa, también mantiene una cultura propia.
Ya en otras investigaciones se ha observado cómo no se pueden extraer conclusiones generales de poblaciones específicas a pesar del gran número de casos estudiados, por lo que se requiere nueva investigación al respecto antes de extraer conclusiones sobre la heredabilidad del Trastorno del Espectro Autista o del Autismo.