Etiqueta: genética y psicología

  • ¿Como afecta psicologicamente padecer una enfermedad genética?

    ¿Como afecta psicologicamente padecer una enfermedad genética?

    Una de las situaciones más difíciles para la persona es saber que tiene una enfermedad genética, sobre todo cuando esta no tiene cura.

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    Hay que tener en cuenta que cuando esta enfermedad se expresa ya desde pequeño va a suponer una importante carga emocional en el pequeño, pues ya no sólo tiene que superar las complicaciones médicas que conlleve, si no que además se tiene que enfrentar a la incomprensión, y a veces, burla de sus compañeros de estudios.
    Hay que tener en cuenta que todos los días de su vida, se va a levantar con ese padecimiento, cuando se trata de una alteración genética incurable.
    Es como si le hubiese tocado la loteria, pero sin siquiera haber jugado, ya que al ser algo genético, la persona no ha hecho nada por adquirirlo.
    Aunque existen muchos niveles de gravedad, en función de la extensión, o de los órganos afectados, cuanto más externo y evidente sea, mayores consecuencias psicológicas va a tener para la persona que lo sufre.
    Igualmente la vida emocional del adulto, puede quedar marcada por la vivencia de su enfermedad, sobre todo cuando los demás no hacen por entender su situación, dando como consecuencia en algunas ocasiones el aislamiento social, manteniendo un pequeño círculo de amigos o conocidos a los que no les importa su problema, pero como afecta psicológicamente padecer una enfermedad genética?

    Enfermedad en Novedades en Psicologia

    Psicologia y Genetica

    Esto es precisamente lo que se ha tratado de estudiar desde las universidades de Messina y de Trento (Italia), cuyos resultados han sido recientemente publicados en la revista científica International Journal of Psychological Research.
    En el estudio participaron 31 pacientes con Talasemia, 19 mujeres y 12 hombres, con edades comprendidas entre los 18 y 50 años.
    La Talasemia es una enfermedad genética también denominada Anemia de Cooley o mediterránea, donde existe un problema genético de la sangre, por la que es incapaz de transportar el oxígeno por el cuerpo, lo que puede llevar a importantes problemas sobre todo en los primeros años, si no se detecta a tiempo. Actualmente, y dependiendo de la gravedad de la enfermedad, puede ser tratada mediante transfusiones sanguíneas.
    A todos ellos se les pasaron por pruebas estandarizadas, sobre su estado de ánimo a través del Profile of Mood States (POMS), igualmente se evaluó su nivel de satisfacción con su vida, a través dek Quality of Life Enjoyment and Satisfaction Questionnaire (Q-LES-Q).
    Los resultados comparados con las tablas estandarizadas de la población adulta informan evidentes vivencias de ansiedad, que deben de ser controlados para el desempeño de una vida normal.
    Ansiedad que de ser crónica puede acarrear además otro tipo de problemática asociada a altos niveles de estres.
    Por lo que además del tratamiento de la enfermedad, estos pacientes deberían de recibir entrentamiento específico para el control del estres, con técnicas como la relajación y la visualización, con lo que compensar los efectos psicológicos de esta enfermedad genética.



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    Hay que tener en cuenta que la enfermedad genética investigada, la Talasemia, tiene una serie de características que no se observa en otras, además de unos rasgos físicos evidentes, sobre todo en la cabeza.
    Es por ello que para poder generalizar los resultados a otras poblaciones hay que realizar nueva investigación al respecto.
    Igualmente el haber analizado únicamente dentro de la población italiana, hace que no se puedan extender los resultados a otras poblaciones, con una cultura diferente, donde este problema puede estar mejor o peor aceptado socialmente, y por ello con consecuencias psicológicas diferentes para quien lo padece. Tal y lo demuestra, que dentro de la población siciliana, existe una amplia conciencia del problema, y que se hagan pruebas genéticas entre los novios, antes de contraer matrimonio. Una prevención para evitar transmitir la genética causante de la Talasemia.
    Es importante señalar, que el estudio está orientado hacia la población adulta, por lo que requeriría de mayor investigación entre la población más vulnerable, como es en la infancia, ya que es ahí donde mayor impacto psicológico cabría esperarse, y de producirse, este podría dejar huella en la personalidad del pequeño que padece Talasemia, que le puede acompañar el resto de su vida.

  • ¿Cuál es el papel de la genética en los problemas psicológicos?

    ¿Cuál es el papel de la genética en los problemas psicológicos?


    Una de las discusiones más encendidas entre los científicos es determinar cuál es el porcentaje de influencia de los aspectos genéticos frente a los ambientales en los trastornos mentales.

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    Aunque existe cierta documentación al respecto en el que incluso se establecen distintos porcentajes en función del trastorno que se corresponda, es decir hay trastornos mentales o enfermedades mentales que tienen un mayor porcentaje de influencia genética, proveniente de la herencia de sus padres, en cambio hay otros que no parecen estar tan relacionados con sus genes, sino por las condiciones de vida en donde se desarrolla, así como los modelos de los que va aprendiendo.
    Todavía existe una gran polémica al respecto sobre el papel genético de los mismos, ya que según el estudio que se adopte los porcentajes anteriores van a ser más o menos elevadas.
    Existiendo cierto nivel de consenso en cuanto al porcentaje medio, es decir sin una población el porcentaje llega 7% pero en otra población únicamente llegar 4%, normalmente se entiende que está alrededor de un 5% de la población mundial, repetido estos análisis a lo largo de distintas poblaciones y en distintos momentos.
    Algunos estudios genéticos apuntan que entre el 17 al 29% de algunas psicopatologías pueden ser explicadas por variaciones genéticas comunes, esto es, distintas psicopatologías como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o la depresión, que comparten entre sí ciertas caracteres genéticos.
    Una pregunta que es fundamental a la hora del diseño de los tratamientos y las intervenciones específicas; así no tendría sentido una intervención farmacológica o con terapia genética, ante un trastorno eminentemente producido o motivado por causas ambientales.
    Es igualmente una intervención puramente cognitiva podría ser desaconsejable cuando el trastorno tiene una importante base genética.
    Tal es el caso de la enfermedad de Alzheimer, si se a determinar el porcentaje de la base genética se podrían diseñar nuevos medicamentos orientados a esa interpretación genómica, pero si la principal causa de aparición y desarrollo de esta enfermedad es debido a las condiciones ambientales, como el lugar donde se vive, lo que se come, el nivel de estrés que soporta la persona, o las demandas ambientales, la intervención tendría que ser, eminentemente del tipo cognitivas o neuropsicológica, pero ¿Cuál es el papel de la genética en la aparición de problemas psicológicos?



    Genética y Alzheimer

    Para responder esta pregunta sea realizado un mega estudio con 53.949 sujetos, 30.919 mujeres y 23.030 hombres, y todos ellos mayores de 45 años, excluyendo aquellos que tenían diagnóstico de demencia,
    A todos ellos se les ha realizado sus pruebas individuales de resolución de distintos test de todo tipo, correlacionándolo con su genética en el estudio han participado autores de más de 100 instituciones de investigación y universidades repartidas a lo largo del mundo, desde Suecia hasta Australia, publicado recientemente en la revista científica Molecular Psychiatry.
    En el estudio se crea un modelo genético con el que comprobar las predicciones sobre la importancia de los genes implicados.
    Los resultados muestran que el cromosoma 21 es el que explica un mayor porcentaje de la variabilidad implicada en la maduración de las capacidades cognitivas y de su pérdida con la edad. Ya que de todos los componentes psicológicos han sido estos el objeto de estudio, como paso previo para comparar con nuevos resultados de pacientes con diagnóstico de demencia, pudiendo determinar así la influencia genética en el caso del envejecimiento normal frente a la demencia.


    Herencia y Alzheimer

    Entre las ventajas del estudio, tal y como lo destacan los autores, es la gran cantidad de participantes lo que ha permitido conseguir resultados significativos en cuanto al modelo genético explicativo, algo que con un menor número de participantes no es posible observar.
    Igualmente este conocimiento genético se espera que permita diseñar nuevos medicamentos e intervenciones orientados a mantener durante más tiempo las habilidades y capacidades cognitivas, independientemente del paso del tiempo, permitiendo así una mayor calidad de vida durante el mayor tiempo posible.
    Tal y como se ha indicado, este estudio es un paso previo para conocer las bases genéticas del desarrollo cognitivo del envejecimiento normal, es decir, aquel en donde no se ve influenciado por ninguna psicpatología, si no que se produce por un decremento de capacidades cognitivas debidos al natural paso del tiempo.
    Entre las próximas metas de este equipo multinacional de investigación, está el encontrar la influencia genética de la enfermedad de Alzheimer, una vez que se conoce cómo se produce el decremento de las capacidades cognitivas producidas por el envejecimiento natural de las personas.


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