Una de las muchas interrogantes sobre el alzheimer es con respecto a explicar de las diferencias presentadas en función del género del paciente.
Biomarcador Alzheimer
Uno de los hechos todavía suficientemente explicados con respecto a la enfermedad del Alzheimer es con respecto a las diferencias en cuanto al género.
Sobre todo porque el papel de la genética en la aparición de enfermedad no parece ser tan determinante como en otras patologías. A pesar de lo cual se tratan de establecer qué factores pueden estar participando para explicar esas diferencias hombre mujer en la enfermedad de Alzheimer. Diferencias que son claramente reconocibles en cuanto a los aspectos genéticos, fisiológicos, hormonales e incluso comportamentales.
Algunos autores han tratado de explicar estas diferencias debido a la edad de los pacientes, ya que las mujeres suelen, por media, vivir mucho más que los hombres, y la enfermedad de Alzheimer en un alto porcentaje está asociado a la edad, lo que explicaría, según estos autores, que en las mujeres se presentase en mayor medida las generaciones. Otros autores por su parte han tratado de estudiar los biomarcadores diferenciales entre hombres y mujeres tales como el nivel de colesterol o la presencia de proteínas APOE €4, pero ¿Influye el nivel de testosterona en la aparición del Alzheimer?
Testosterona Alzheimer
Esto es precisamente lo que se ha estado de averiguar conjuntamente desde la Universidad del Norte de Texas (EE.UU.), cuyos resultados acaban de publicarse en la revista científica Alzheimer’s Research & Therapy.
Los datos se extrajeron de un estudio mayor denominado Longitudinal Research Cohort of the Texas Alzheimer’s Research Care Consortium (TARC) donde se trata de localizar y analizar distintos biomarcadores que sirvan para el diagnóstico temprano, así como para conocer la efectividad de los tratamientos.
Todos los participantes pasaron por una entrevista estructurada con el Neuropsychiatric Inventory (NPI), la cual se emplea como diagnóstico previo, ya que es sensible incluso antes de que la persona empiece a experimentar pérdidas de memoria asociadas a la enfermedad de Alzheimer. Además todos han sido previamente diagnosticados con pruebas neuropsicológicas como el Mini Mental State Examination (MM) o la Clinical Dementia Rating (CDR), con una re-evaluación anual, y un análisis de sangre para buscar biomarcadores.
En este estudio participaron 87 hombres con una edad media de 75 años, donde 44 de los cuales mostraban niveles bajos de testosterona, mientras que el 43 de ellos mostraban niveles normales.
Los resultados indican que niveles normales de testosterona, es más probable que se produzcan sintomatología positiva como alucinaciones, irritabilidad o actividad motora.
En cambio aquellos pacientes que tenían niveles reducidos de testosterona no mostraban significativamente los síntomas positivos anteriormente descritos.
La proteína FADD es un biomarcador del deterioro cognitivo y las neuropatologíashttps://t.co/Zk8OBaY8E1
Los resultados por tanto son bastante reveladores en el sentido de que se hiciera de una intervención farmacológica para reducir los niveles de testosterona con lo que poder prevenir la sintomatología positiva asociada al avance de la enfermedad de Alzheimer.
Si estos resultados se corroboran con nueva investigación, puede ser un punto de partida importante en la lucha del avance de la enfermedad.
Una de las limitaciones del estudio, es en cuanto al nivel de participantes ya que, provenientes del estudio mayor como podrían ser más los sujetos incluidos.
Igualmente no se ha empleado un grupo control como tal, para comprobar si esa sintomatología y resultados están mediados por la enfermedad de Alzheimer o no, lo que no permiten tener la visión global de los resultados.
Además al excluir a las mujeres de este análisis, los resultados únicamente pueden ser equitativos de una parte reducida de la incidencia de la enfermedad, ya que la mayoría de la incidencia que se produce en el género femenino.
Igualmente entre las limitaciones del estudio está el no comparar estos biomarcadores con otros ya conocidos, pues la combinación de éstos pueden estar en la clave del avance de la enfermedad, y no sólo en la presencia o ausencia en mayor o menor nivel de un solo biomarcador.
Tradicionalmente se ha asumido que cuando una persona llega a una edad avanzada empieza a sufrir achaques de todo tipo como del corazón o del Alzheimer.
Alzheimer y corazón
Uno de los principales problemas sobre las de veces, y en concreto sobre la enfermedad de Alzheimer, no existe un registro de casos a nivel nacional e internacional.
Es cierto que cada país, comunidad, ciudad, atiende a los pacientes que acuden a consulta en sus instituciones hospitalarias correspondientes y especializadas.
De hecho los organismos internacionales, únicamente tiene constancia de estimaciones, sobre la población afectada por esta todos trastornos neurodegenerativos.
Algo que sin duda está en contra de la investigación, y por tanto el perjuicio de los propios pacientes y sus familiares, ya que al no conocerse el número exacto de pacientes afectados, ni conocerse las causas por las que éstas se producen, no se pueden establecer programas de intervención preventiva al respecto.
Algo de lo que se ha dado cuenta recientemente el gobierno de Inglaterra, que abierto un proyecto para terminar el nivel de impacto del Alzheimer entre sus ciudadanos, esperando descubrir un 60% más de pacientes no diagnosticados con anterioridad, pero ¿Están relacionados los problemas del corazón con el Alzheimer?
Azlheimer y coronario
Esto es precisamente lo que ha analizado un reciente estudio realizados conjuntamente por la Universidad Ostravay la Masaryk Universidad de Brno (República Checa) cuyos resultados han sido publicados en la revista científica Journal of Alzheimer’s Disease & Parkinsonism.
En el estudio participaron 394 ancianos diagnosticados con la enfermedad de Alzheimer a través del cuestionario estandarizado Mini Mental State Examination (MMSE) y 130 de características similares y que no mostraban síntomas de la enfermedad. La edad media del grupo de pacientes es de 79 años frente al del grupo control que es de 73 años de media.
Todos los participantes fueron encuestados sobre las variables demográficas que les definían, así como sobre el riesgo de padecer problemas relacionados del corazón.
Al tratarse de un estudio epidemiológico, únicamente se informa de las variables que aparecen significativamente correlacionadas con el Alzheimer, entre el grupo de pacientes y el de control.
Los resultados informan que únicamente el Alzheimer está significativamente relacionado con las enfermedades cardiovasculares; en cambio no resultaron significativas con la diabetes mellitus, la hipertensión ni la enfermedad cerebrovascular.
Los resultados permiten conocer mejor la enfermedad de Alzheimer, y la forma de explorarlo de forma indirecta, ya que estudiando a los pacientes de edad avanzada con historial de enfermedades cardiovasculares, es posible descubrir nuevos casos de pacientes afectados con la enfermedad de Alzheimer, que hasta el momento no ha recibido el diagnóstico adecuado, y por tanto tampoco ha sido incluido en los programas de tratamiento y entrenamiento, con lo que reducir los efectos de esta enfermedad neurodegenrativa en la medida de lo posible.
Hay que tener en cuenta que exista una relación significativa no explica cuál es el origen de cuál, o si existe un tercer factor, origen de ambos.
A pesar del amplio registro de datos sociodemográficos, el estudio no indica el número de participantes masculinos y femeninos del mismo, informando únicamente que han participado un porcentaje superior al 80% de mujeres en cada uno de los dos grupos, los de pacientes con la enfermedad de Alzheimer, y los del grupo control.
Los resultados parecen concordar con otros previos al respecto, lo que refuerza la validez de los mismos.
Hay que destacar el gran número de participantes, aunque no se ha mantenido dicha cantidad en el de los controles.
Tal y como afirman los autores el carecer de una estadística fiable de el número de personas afectadas en la población, impide comprender la evolución de esta enfermedad a lo largo de los años, así como determinar qué otros factores o variables pueden estar incidiendo en que actualmente parece que se está pareciendo más esta enfermedad.
Es por ello por lo que los autores remarcan la necesidad de nuestra investigación, pero también de un registro poblacional al respecto, tal y como se realiza con otro tipo de patologías que sufre la población.
Una de las discusiones más encendidas entre los científicos es determinar cuál es el porcentaje de influencia de los aspectos genéticos frente a los ambientales en los trastornos mentales.
Genes y Alzheimer
Aunque existe cierta documentación al respecto en el que incluso se establecen distintos porcentajes en función del trastorno que se corresponda, es decir hay trastornos mentales o enfermedades mentales que tienen un mayor porcentaje de influencia genética, proveniente de la herencia de sus padres, en cambio hay otros que no parecen estar tan relacionados con sus genes, sino por las condiciones de vida en donde se desarrolla, así como los modelos de los que va aprendiendo.
Todavía existe una gran polémica al respecto sobre el papel genético de los mismos, ya que según el estudio que se adopte los porcentajes anteriores van a ser más o menos elevadas.
Existiendo cierto nivel de consenso en cuanto al porcentaje medio, es decir sin una población el porcentaje llega 7% pero en otra población únicamente llegar 4%, normalmente se entiende que está alrededor de un 5% de la población mundial, repetido estos análisis a lo largo de distintas poblaciones y en distintos momentos.
Algunos estudios genéticos apuntan que entre el 17 al 29% de algunas psicopatologías pueden ser explicadas por variaciones genéticas comunes, esto es, distintas psicopatologías como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o la depresión, que comparten entre sí ciertas caracteres genéticos.
Una pregunta que es fundamental a la hora del diseño de los tratamientos y las intervenciones específicas; así no tendría sentido una intervención farmacológica o con terapia genética, ante un trastorno eminentemente producido o motivado por causas ambientales.
Es igualmente una intervención puramente cognitiva podría ser desaconsejable cuando el trastorno tiene una importante base genética.
Tal es el caso de la enfermedad de Alzheimer, si se a determinar el porcentaje de la base genética se podrían diseñar nuevos medicamentos orientados a esa interpretación genómica, pero si la principal causa de aparición y desarrollo de esta enfermedad es debido a las condiciones ambientales, como el lugar donde se vive, lo que se come, el nivel de estrés que soporta la persona, o las demandas ambientales, la intervención tendría que ser, eminentemente del tipo cognitivas o neuropsicológica, pero ¿Cuál es el papel de la genética en la aparición de problemas psicológicos?
Genética y Alzheimer
Para responder esta pregunta sea realizado un mega estudio con 53.949 sujetos, 30.919 mujeres y 23.030 hombres, y todos ellos mayores de 45 años, excluyendo aquellos que tenían diagnóstico de demencia,
A todos ellos se les ha realizado sus pruebas individuales de resolución de distintos test de todo tipo, correlacionándolo con su genética en el estudio han participado autores de más de 100 instituciones de investigación y universidades repartidas a lo largo del mundo, desde Suecia hasta Australia, publicado recientemente en la revista científica Molecular Psychiatry.
En el estudio se crea un modelo genético con el que comprobar las predicciones sobre la importancia de los genes implicados.
Los resultados muestran que el cromosoma 21 es el que explica un mayor porcentaje de la variabilidad implicada en la maduración de las capacidades cognitivas y de su pérdida con la edad. Ya que de todos los componentes psicológicos han sido estos el objeto de estudio, como paso previo para comparar con nuevos resultados de pacientes con diagnóstico de demencia, pudiendo determinar así la influencia genética en el caso del envejecimiento normal frente a la demencia.
Otra de la Pesada Herencia científicos que hicieron avance en la investigación del #Alzheimer son científicos repatriados. pic.twitter.com/ekLy4BHXTU
Entre las ventajas del estudio, tal y como lo destacan los autores, es la gran cantidad de participantes lo que ha permitido conseguir resultados significativos en cuanto al modelo genético explicativo, algo que con un menor número de participantes no es posible observar.
Igualmente este conocimiento genético se espera que permita diseñar nuevos medicamentos e intervenciones orientados a mantener durante más tiempo las habilidades y capacidades cognitivas, independientemente del paso del tiempo, permitiendo así una mayor calidad de vida durante el mayor tiempo posible.
Tal y como se ha indicado, este estudio es un paso previo para conocer las bases genéticas del desarrollo cognitivo del envejecimiento normal, es decir, aquel en donde no se ve influenciado por ninguna psicpatología, si no que se produce por un decremento de capacidades cognitivas debidos al natural paso del tiempo.
Entre las próximas metas de este equipo multinacional de investigación, está el encontrar la influencia genética de la enfermedad de Alzheimer, una vez que se conoce cómo se produce el decremento de las capacidades cognitivas producidas por el envejecimiento natural de las personas.
Uno de los aspectos más controvertidos en el ámbito de la salud es la influencia de la raza a la hora de padecer una enfermedad como el Alzheimer.
Enfermedades por Raza
Uno de los aspectos más polémicos con respecto a la investigación en el ámbito de la salud y en concreto en el de la salud mental, es con respecto a la incidencia en cuanto a la raza.
Si ya fueron polémicos en su momento los resultados hallados en cuanto a las diferencias en cuanto al coeficiente de inteligencia, recientemente avalados por una tesis que realiza una revisión profunda atendiendo a él nivel del lenguaje de los usuarios así como su cultura.
Igualmente es polémico en tratar de comprobar y analizar si existen diferencias en el ámbito de la salud mental con respecto a la raza de los usuarios.
En el campo de la medicina es bien conocido que se dan estas diferencias, e incluso enfermedades específicas de una raza que no aparecen en otras.
Pero en el ámbito de la salud mental no sentirme tan claro, entonces ¿existen diferencias en cuanto al padecimiento de la enfermedad del Alzheimer en función de la raza del paciente?
Para ello vamos a extraer los datos del gobierno de la Ciudad de Nueva York a través de la página de sus Open data.
En tal y como se ha presentado en estudios anteriores es difícil obtener el dato directo del número de pacientes que existen en la actualidad, por lo que se extraen de aquellos datos con respecto al motivo del fallecimiento de la persona.
En concreto en este caso nos vamos a fijar en el número de fallecidos por causas de la enfermedad de Alzheimer, que tal y como se muestra en la gráfica superior, se dan más casos de defunciones de pacientes con Alzheimer entre las mujeres que entre los hombres, ¿Pero qué pasa con la raza?
Si presentamos los datos anteriores especificando la raza, separamos estos datos entres cuatro categorías de razas, los hispanos; los blancos no hispanos; los negros no hispanos; los asiáticos y provientes de las islas del Pacífico, podemos comprobar los más afectados por la enfermedad de Alzheimer son las mujeres blancas no hispanas, seguidas en un seguido bloque por las mujeres negras no hispanas, las mujeres hispanas y los hombres blancos no hispanos. En un tercer bloque con una baja incidencia estarían el restos de los pacientes
Distribución de la incidencia de la Demencia por Género y Raza
Alzheimer por Raza en Nueva York
Para aclarar un poco más los datos se presentan en la parte superior los datos totales, suma de hombres y mujeres, pero separados por raza. Lo que nos permite comprobar que los la raza blanca no hispana son los que sufren un mayor número de casos de enfermedad de Alzheimer, en un segundo bloque y casi sin diferencias se encontrarían los de raza negra no hispanos y los hispanos, siendo lo que más baja incidencia tienen los asiáticos y los provenientes de las islas del Pacífico.
Distribución de la incidencia de la Demencia por Raza
Por lo que si nos quedamos exclusivamente con esta gráfica podemos afirmar que la enfermedad de Alzheimer, afecta principalmente a la raza blanca no hispana sobre cualquier otra raza.
Aunque los resultados parecen claros, hay que tener en cuenta que se trata de un análisis indirecto de la población, ya que no se tiene el dato directo del número de pacientes de Alzheimer, si no sólo el de personas que han fallecido por esta causa, pudiendo existir pacientes que mueran por otras causas, como por ejemplo por un atropello o un ataque cardíaco, que quedaría fuera de estos resultados.
Igualmente los datos reflejan el número de casos totales, pero sin tener en cuenta el porcentaje de la población que represetan, así, si en vez de ser en Nueva York, los datos procediesen de un estado del sur donde existe mayor presencia de negros nos hispanos y de hispanos, la interpretación de los mismos resultados sería completamente diferente.
Es por ello que se requiere de nueva investigación al respecto, antes de poder establecer conclusiones claras con respecto a la relación entre la salud mental y la raza del paciente.
Entrevista a Dª. Marta Fernández Gamboa, Presidenta de Asociación de Amigos de la Malformación de Arnold Chiari (ANAC), quien nos habla de la Malformación de Arnold Chiari y la labor que realizan desde ANAC.
– ¿Qué es la Malformación de Chiari?
La malformación de Chiari son enfermedades congénitas que se producen durante las primeras semanas del desarrollo embrionario son defectos estructurales que se caracteriza por la alteración anatómica de la base del cráneo que tiene un volumen más pequeño y de las estructuras neurológicas adyacentes, con herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del foramen magnum hasta el canal cervical. Causando que el cerebelo y el tallo cerebral sean empujados hacia abajo dentro del foramen magno y del canal espinal superior. La presión resultante sobre el cerebelo y el tallo cerebral puede afectar las funciones controladas por esas áreas y bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR)
– ¿Cuál es la causa de la Malformación de Chiari?
La causa exacta de estas malformaciones se desconoce. Muchos científicos creen que la afección generalmente es el resultado de un defecto estructural que se produce durante el desarrollo fetal. Las malformaciones de Chiari también pueden ser genéticas – alguna investigación muestra que la afección puede aparecer en más de un miembro de la familia. Otras causas posibles incluyen la exposición a sustancias perjudiciales, carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el desarrollo fetal, lesiones, infección, o envejecimiento.
. Clasificación de la malformación de Chiari
Tipo O Es el caso de presiones diferenciales que ejercen una influencia a través de la unión cervicomedular se ejemplifica mediante la presentación de un cierto grupo de personas con mínima o ninguna hernia de cerebro posterior y siringomielia.
– El tipo I Involucra la extensión de las amígdalas cerebolosas (la parte inferior del cerebelo) dentro del foramen magno, sin involucrar al tallo cerebral. Normalmente, sólo la médula espinal pasa por este orificio. Puede aparecer los síntomas siendo bebes, niños, en la adolescencia o la edad adulta, a menudo por accidente durante un examen para otra afección.
– El tipo I.5 Son aquellos pacientes con hernia amigdalina pero sin alargamiento del tronco cerebral o deformación cuarto ventrículo
– El tipo II Involucra la extensión de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral dentro del foramen magno. Además, el vermis cerebeloso (el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo) puede estar completo parcialmente o ausente. El tipo II generalmente está acompañado por un mielomeningocele – una forma de espina bífida que se produce cuando el canal espinal y la columna no se cierran antes del nacimiento, causando que la médula espinal y su membrana protectora sobresalgan a través de un orificio parecido a un saco en la espalda.
– El tipo III Es la forma más seria. El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se hernian a través del foramen magno hacia la médula espinal. Parte del cuarto ventrículo del cerebro, también puede sobresalir por el orificio y dentro de la médula espinal. En algunas aras ocasiones, el tejido cerebeloso herniado puede causar un encefalocele occipital, una estructura parecida a una bolsita que sobresale fuera de la parte posterior de la cabeza o el cuello y que contiene materia cerebral El tipo III causa graves defectos neurológicos.
– El tipo IV Involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afección conocida como hipoplasia cerebelosa. No suelen sobrevivir.
– ¿Cuáles son los primeros síntomas de Los pacientes con otros tipos de malformaciones de Chiari?
Pueden quejarse de dolor en el cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otras sensaciones anormales en los brazos o las piernas, mareos, problemas con la visión, dificultad para tragar, zumbido en los oídos, pérdida de la audición, vómitos, insomnio, depresión, o dolor de cabeza que empeora al toser o hacer fuerza. Pueden estar afectadas la coordinación de las manos y la destreza motora fina. Los síntomas pueden cambiar para algunos pacientes, dependiendo de la acumulación de LCR y la presión resultante sobre los tejidos y los nervios Los bebés pueden tener síntomas tener dificultad para tragar, irritabilidad al ser alimentados, babeo excesivo, llanto débil, atragantamiento o vómitos, debilidad en los brazos, cuello rígido, problemas respiratorios, retardo del desarrollo, y una incapacidad para aumentar de peso. Estas enfermedades cerebrales de carácter congénito, progresivo e invalidante, producen intenso dolor neuropático, pérdida de sensibilidad, desequilibrio, ataxia, paraplejía y muchos más síntomas que afectan a la calidad de vida de quien las padece. Se dan en todos los grupos de edad y con mayor frecuencia en mujeres.
La dificultad en el diagnóstico se produce por la variedad de síntomas los cuales no son constates en el tiempo, por ello no todos los Chiari tipo I son iguales ya que puedes asociarse con hidrocefalia, siringomielia o malformaciones complejas de charnela. También es complicado su diagnóstico por la falta de información de los propios médicos.
– ¿Qué consecuencias tiene en la vida del paciente la Malformación de Chiari?
Incapacidad laboral, discapacidad física y sensorial, depresión, ansiedad, dolor , impotencia por retrasos en el diagnóstico, impotencia de tener que peregrinar por varios médicos, incomprensión porque los familiares, amigos y compañeros de trabajo no entienden ya que nuestro aspecto físico es normal, miedo ante el tratamiento neuroquirurgico.
– ¿Tiene cura la Malformación de Chiari y cuál es su tratamiento?
El único tratamiento que existe para esta patología es la descompresión de la fosa posterior , la cual se recomienda hacer si los síntomas avanzan o si hay siringomielia, hidrocefalia o malformaciones complejas de charnela.
– ¿Cómo surge la Asociación Nacional de Amigos Arnold Chiari?
La Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC) es una asociación sin ánimo de lucro fundada en septiembre de 2003 con NIF número G83754424 se constituye y registra como asociación de ámbito estatal, sin ánimo de lucro, en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 170964 el 15 de septiembre de 2003. Con la idea de informar y dar apoyo a afectados de malformaciones cráneo cervicales especialmente el Chiari y/o la Siringomielia tipificadas como raras.
El ámbito de actuación de ANAC se circunscribe al territorio del estado español, sin perjuicio, según las circunstancias, de actuaciones a nivel europeo e internacional.
– ¿Qué servicios ofrece la Asociación Nacional de Amigos Arnold Chiari?
Son fines esenciales de ANAC (Estatutos, art. 3): Agrupar a todos los afectados de malformaciones cráneo-cervicales especialmente el Chiari y/o la Siringomielia.
· Asesoramiento de los intereses personales, familiares, laborales, sanitarios y sociales de los afectados. Desarrollar programas y servicios que redunden en la mejor calidad de vida de los ciudadanos.
· Impulsar la promoción y creación de entidades que investiguen a favor de estas enfermedades.
· La promoción de iniciativas legislativas que reconozcan la situación y necesidades de los afectados por malformaciones cráneo-cervicales.
Actividades ANAC
Para el cumplimiento de los fines anteriores, ANAC realizará las siguientes actividades:
· Establecer cauces de colaboración y coordinación con otras Asociaciones y Entidades públicas y/o privadas.
· Ofrecer información, orientación y asesoramiento a los afectados, a las familias y a toda persona interesada en estas enfermedades.
· Mantener contactos periódicos con los Ministerios de Trabajo y Asuntos Sociales y de Sanidad y Consumo así como con otras Entidades con el fin de dar un impulso a la investigación de estas enfermedades y lograr una mejor calidad de vida de los afectados.
· Regular y organizar actividades y servicios comunes de interés para los socios de carácter asistencial, divulgativo y de prevención
· Organizar cursos u otras actividades para la formación profesional del personal contratado, de los miembros de la Junta Directiva y de los Delegados.
· Proporcionar asesoramiento jurídico, social y laboral para hacer frente a todas las consecuencias que genera la enfermedad.
· Exigir a los asociados la observancia y respeto a la legislación vigente, el cumplimiento de los Estatutos así como las normas y decisiones que los órganos de gobierno adopten en materia de su competencia.
· Aprobar sus presupuestos y regular y fijar las aportaciones económicas de los asociados.
· Ejercer cuantas funciones pueda redundar en beneficio de los asociados y de la Asociación en general.
· Establecer acuerdos, convenios o conciertos con la Administración, instituciones, entidades y particulares para el desarrollo de servicios y programas.
– ¿Cuenta con algún evento para informarse y formarse sobre la Malformación de Chiari?
La asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari desde el año 2003 ha realizado congresos para pacientes.
También realizamos en el Instituto de enfermedades raras que pertenece al instituto Carlos III de Madrid un documento de consenso sobre la malformación de Chiari tipo I y siringomielia el cual adjunto.
En el 2015 deseamos realizar unas ponencias sobre la malformación de Chiari para profesionales para sensibilizar y profundizar en esta patología s una enfermedad poco frecuente con una sintomatología muy amplía que no se presenta por igual en todos los afectados, y de ahí la dificultad del diagnóstico y tratamiento. Pero gracias a la aplicación de la técnica resonancia magnética se están detectando más casos, por lo que ya es más frecuente. En las ponencias se tratara la Malformación de Chiari desde todos los aspectos, patología, diagnóstico, tratamientos para las diferentes sintomatologías, secuelas y aspectos sociales. De forma paralela a las ponencias se desarrollara una mesa redonda para establecer un protocolo de diagnóstico, cuyas conclusiones se darán a conocer el último como punto final a las las “I Ponencias de la Malformación de Chiari”
La Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC), y con la colaboración especial de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y ESP Medical, ha organizado las “I Ponencias sobre la Malformación del Chiari” que tendrán lugar el 10 y 11 de abril del 2015 en el Ateneo de Madrid. Certificado de auspicio de la Sociedad Española de Neurocirugía y el apoyo de la Sociedad Española de Neurología.
Ayudamos e informamos a todos los pacientes que nos consultan Ofreciéndoles información de calidad sobre la enfermedad, sobre médicos expertos, información psicológica, discapacidad e incapacidad laboral y apoyo emocional ante la cirugía.
Desde aquí mi agradecimiento a Dª. Marta Fernández Gamboa, Presidenta de la Asociación de Amigos de la Malformación de Arnold Chiari (ANAC) por habernos acercado a la realidad de esta enfermedad.
Un reciente estudio publicado en Alzheimer’s Research & Therapy realizado por el Hospital Universitario Strasbourg de Francia desvela las claves de este fenómeno de las alucionaciones que se da en algunos tipos de demencia.
Neural correlates of visual hallucinations in dementia with Lewy bodies
Cuando uno piensa en enfermedades de la demencia, y lo suele hacer principalmente sobre la enfermedad de Alzheimer, y su rasgo más característico y llamativo, la pérdida progresiva de la memoria.
Pero existen también otras demencias, que comparten características como la edad de inicio tardío, que son neurodegenerativas, y que actualmente no existe cura para ellas.
Una de las más graves devastadoras, tanto para el paciente, como para los familiares, es la demencia con los cuerpos de Lewy.
La gravedad de esta demencia, no sólo se debe a la gran diversidad de síntomas que va a presentar el paciente, si no la presencia de algunos característicos de otras enfermedades como temblores, rigidez muscular, denominados también como síntomas parkinsonismo, y además se puede presentar con alucinaciones, que se produce entre el 50 al 70% de los pacientes.
Algo, que en otras demencias no se observa, y que podría entenderse característico de otro tipo de pacientes, pero si actualmente ya se tienen noticias de la presencia de alucinaciones, lo que no se conocía es como se producían estas.
Hospital Universitario Strasbourg
Esto es precisamente lo que trata de averiguarse desde el Hospital Universitario Strasbourg (Francia) cuyos resultados han sido recientemente publicados en la revista científica Alzheimer’s Research & Therapy.
En el estudio participaron 66 pacientes, 36 de los cuales habían sufrido alucinaciones, frente a los 30 restantes que actuarían como grupo control.
A los del primer grupo además se evaluó el nivel de gravedad de las alucinaciones clasificadas entres, ilusión, alucinación visual simple y alucinación visual compleja.
Se emplearon diversas medidas y pruebas neuropsicológicas como el Mini Mental State Examination (MMSE), además de Free and Cued Selective Reminding Test (FCSRT) para evaluar la memoria, the Frontal Assessment Battery (FAB) [20], Test del Trazo (TMT) y la evolución de léxico formal y semánticapara evaluar el ejecutivo central; el test de amplitud de dígitos para evaluar la memoria de trabajo y la prueba de copia y memoria Rey-Osterrieth Complex Figure Test para la evaluación de funciones visoconstructivas. Además se incluyeron registros de Tomografía de emisión por fotón único (SPECT) para observar el funcionamiento del cerebro.
Los resultados muestran una actividad diferencial al restar los resultados del grupo con alucinaciones menos el grupo control mostrando una menor actividad en la parte izquierda del cerebro, en concreto en la corteza cingulada anterior, la corteza orbitofrontal y la cuneus.
Siendo especialmente acuciado el decremento ante el incremento de la gravedad de los síntomas visuales en las áreas de la corteza cingulada anterior, la corteza orbitofrontal izquierda, la circunvolución del hipocampo derecho, el córtex temporal inferior y el cuneus izquierda.
Este descubrimiento permite comprender mejor cómo se producen las alucinaciones en estos pacientes, lo que falta todavía es establecer un modelo teórico al respecto, para poder así tratar de buscar algún tipo de tratamiento preventivo que ayude a las personas con demencia a reducir la presencia y el impacto de estas alucinaciones, que va en detrimento de su propia salud mental y en de la convivencia con su familiares y cuidadores.
El estudio a pesar de sus evidentes resultados precisa de más investigación al respecto, ya que únicamente analiza un tipo de alucinación, que a pesar de ser el más frecuente, deja otras alucinaciones como las táctiles o auditivas.
Alzheimer’s Research & Therapy
Experto Colaborador:
Las personas con demencia a menudo se cree que están alucinando cuando en realidad están cometiendo un error sobre lo que han visto. Hay algunas formas específicas de demencia, sin embargo, en que las alucinaciones son más comunes. Entre estas se incluyen la demencia con cuerpos de Lewy y la enfermedad de Párkinson con demencia. Las alucinaciones pueden ocurrir también en la enfermedad de Alzheimer.
Las alucinaciones en personas con demencia con cuerpos de Lewy suelen adoptar la forma de personas o animales de vivos colores. Suelen durar varios minutos y pueden ocurrir a diario.
Alrededor de una de cada 10 personas con demencia con cuerpos de Lewy también experimental olores que no están realmente allí (conocidas como alucinaciones olfativas).
Las personas con demencia también pueden experimentar alucinaciones auditivas (escuchando sonidos o voces) y alucinaciones táctiles (sintiendo cosas que no están allí).
¿Qué es la demencia con cuerpos de Lewy?
La demencia con cuerpos de Lewy (DCL) es un tipo de demencia que comparte síntomas con la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson.
Se puede dar alrededor del 10 por ciento de todos los casos de demencia. DCL tiende a ser diagnosticado erróneamente como otras enfermedades (es decir, DCL se diagnostica poco).
Los síntomas que experimenta una persona dependerá en parte de donde se encuentran en el cerebro los cuerpos de Lewy.
Cuerpos de Lewy en la base del cerebro están estrechamente vinculados a los problemas con el movimiento (síntomas motores). Estos son la principal característica de la enfermedad de Parkinson.
Cuerpos de Lewy en las capas exteriores del cerebro están vinculados a problemas con la capacidad mental (síntomas cognitivos), que son característicos de la DCL.
Problemas con el movimiento y los cambios en las capacidades mentales pueden ocurrir juntos. Alrededor de un tercio de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Parkinson eventualmente pueden desarrollar demencia (enfermedad de Parkinson con demencia).
Del mismo modo, al menos, dos tercios de las personas con DCL desarrollan problemas de movimiento en algún momento.
Los síntomas de la DCL y la enfermedad de Parkinson con demencia se vuelven más similares a medida que progresan. Juntos se conocen como demencias con cuerpos de Lewy.
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