Entrevista a Dª. Marta Fernández Gamboa, Presidenta de Asociación de Amigos de la Malformación de Arnold Chiari (ANAC), quien nos habla de la Malformación de Arnold Chiari y la labor que realizan desde ANAC.
– ¿Qué es la Malformación de Chiari?
La malformación de Chiari son enfermedades congénitas que se producen durante las primeras semanas del desarrollo embrionario son defectos estructurales que se caracteriza por la alteración anatómica de la base del cráneo que tiene un volumen más pequeño y de las estructuras neurológicas adyacentes, con herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del foramen magnum hasta el canal cervical. Causando que el cerebelo y el tallo cerebral sean empujados hacia abajo dentro del foramen magno y del canal espinal superior. La presión resultante sobre el cerebelo y el tallo cerebral puede afectar las funciones controladas por esas áreas y bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo (LCR)
– ¿Cuál es la causa de la Malformación de Chiari?
La causa exacta de estas malformaciones se desconoce. Muchos científicos creen que la afección generalmente es el resultado de un defecto estructural que se produce durante el desarrollo fetal. Las malformaciones de Chiari también pueden ser genéticas – alguna investigación muestra que la afección puede aparecer en más de un miembro de la familia. Otras causas posibles incluyen la exposición a sustancias perjudiciales, carencia de vitaminas y nutrientes adecuados en la dieta de la madre durante el desarrollo fetal, lesiones, infección, o envejecimiento.
. Clasificación de la malformación de Chiari
Tipo O Es el caso de presiones diferenciales que ejercen una influencia a través de la unión cervicomedular se ejemplifica mediante la presentación de un cierto grupo de personas con mínima o ninguna hernia de cerebro posterior y siringomielia.
– El tipo I Involucra la extensión de las amígdalas cerebolosas (la parte inferior del cerebelo) dentro del foramen magno, sin involucrar al tallo cerebral. Normalmente, sólo la médula espinal pasa por este orificio. Puede aparecer los síntomas siendo bebes, niños, en la adolescencia o la edad adulta, a menudo por accidente durante un examen para otra afección.
– El tipo I.5 Son aquellos pacientes con hernia amigdalina pero sin alargamiento del tronco cerebral o deformación cuarto ventrículo
– El tipo II Involucra la extensión de los tejidos cerebeloso y del tallo cerebral dentro del foramen magno. Además, el vermis cerebeloso (el tejido nervioso que conecta las dos mitades del cerebelo) puede estar completo parcialmente o ausente. El tipo II generalmente está acompañado por un mielomeningocele – una forma de espina bífida que se produce cuando el canal espinal y la columna no se cierran antes del nacimiento, causando que la médula espinal y su membrana protectora sobresalgan a través de un orificio parecido a un saco en la espalda.
– El tipo III Es la forma más seria. El cerebelo y el tallo cerebral sobresalen o se hernian a través del foramen magno hacia la médula espinal. Parte del cuarto ventrículo del cerebro, también puede sobresalir por el orificio y dentro de la médula espinal. En algunas aras ocasiones, el tejido cerebeloso herniado puede causar un encefalocele occipital, una estructura parecida a una bolsita que sobresale fuera de la parte posterior de la cabeza o el cuello y que contiene materia cerebral El tipo III causa graves defectos neurológicos.
– El tipo IV Involucra un cerebelo incompleto o poco desarrollado, una afección conocida como hipoplasia cerebelosa. No suelen sobrevivir.
– ¿Cuáles son los primeros síntomas de Los pacientes con otros tipos de malformaciones de Chiari?
Pueden quejarse de dolor en el cuello, problemas de equilibrio, debilidad muscular, entumecimiento u otras sensaciones anormales en los brazos o las piernas, mareos, problemas con la visión, dificultad para tragar, zumbido en los oídos, pérdida de la audición, vómitos, insomnio, depresión, o dolor de cabeza que empeora al toser o hacer fuerza. Pueden estar afectadas la coordinación de las manos y la destreza motora fina. Los síntomas pueden cambiar para algunos pacientes, dependiendo de la acumulación de LCR y la presión resultante sobre los tejidos y los nervios Los bebés pueden tener síntomas tener dificultad para tragar, irritabilidad al ser alimentados, babeo excesivo, llanto débil, atragantamiento o vómitos, debilidad en los brazos, cuello rígido, problemas respiratorios, retardo del desarrollo, y una incapacidad para aumentar de peso. Estas enfermedades cerebrales de carácter congénito, progresivo e invalidante, producen intenso dolor neuropático, pérdida de sensibilidad, desequilibrio, ataxia, paraplejía y muchos más síntomas que afectan a la calidad de vida de quien las padece. Se dan en todos los grupos de edad y con mayor frecuencia en mujeres.
La dificultad en el diagnóstico se produce por la variedad de síntomas los cuales no son constates en el tiempo, por ello no todos los Chiari tipo I son iguales ya que puedes asociarse con hidrocefalia, siringomielia o malformaciones complejas de charnela. También es complicado su diagnóstico por la falta de información de los propios médicos.
– ¿Qué consecuencias tiene en la vida del paciente la Malformación de Chiari?
Incapacidad laboral, discapacidad física y sensorial, depresión, ansiedad, dolor , impotencia por retrasos en el diagnóstico, impotencia de tener que peregrinar por varios médicos, incomprensión porque los familiares, amigos y compañeros de trabajo no entienden ya que nuestro aspecto físico es normal, miedo ante el tratamiento neuroquirurgico.
– ¿Tiene cura la Malformación de Chiari y cuál es su tratamiento?
El único tratamiento que existe para esta patología es la descompresión de la fosa posterior , la cual se recomienda hacer si los síntomas avanzan o si hay siringomielia, hidrocefalia o malformaciones complejas de charnela.
– ¿Cómo surge la Asociación Nacional de Amigos Arnold Chiari?
La Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC) es una asociación sin ánimo de lucro fundada en septiembre de 2003 con NIF número G83754424 se constituye y registra como asociación de ámbito estatal, sin ánimo de lucro, en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 170964 el 15 de septiembre de 2003. Con la idea de informar y dar apoyo a afectados de malformaciones cráneo cervicales especialmente el Chiari y/o la Siringomielia tipificadas como raras.
El ámbito de actuación de ANAC se circunscribe al territorio del estado español, sin perjuicio, según las circunstancias, de actuaciones a nivel europeo e internacional.
– ¿Qué servicios ofrece la Asociación Nacional de Amigos Arnold Chiari?
Son fines esenciales de ANAC (Estatutos, art. 3): Agrupar a todos los afectados de malformaciones cráneo-cervicales especialmente el Chiari y/o la Siringomielia.
· Asesoramiento de los intereses personales, familiares, laborales, sanitarios y sociales de los afectados. Desarrollar programas y servicios que redunden en la mejor calidad de vida de los ciudadanos.
· Impulsar la promoción y creación de entidades que investiguen a favor de estas enfermedades.
· La promoción de iniciativas legislativas que reconozcan la situación y necesidades de los afectados por malformaciones cráneo-cervicales.
Actividades ANAC
Para el cumplimiento de los fines anteriores, ANAC realizará las siguientes actividades:
· Establecer cauces de colaboración y coordinación con otras Asociaciones y Entidades públicas y/o privadas.
· Ofrecer información, orientación y asesoramiento a los afectados, a las familias y a toda persona interesada en estas enfermedades.
· Mantener contactos periódicos con los Ministerios de Trabajo y Asuntos Sociales y de Sanidad y Consumo así como con otras Entidades con el fin de dar un impulso a la investigación de estas enfermedades y lograr una mejor calidad de vida de los afectados.
· Regular y organizar actividades y servicios comunes de interés para los socios de carácter asistencial, divulgativo y de prevención
· Organizar cursos u otras actividades para la formación profesional del personal contratado, de los miembros de la Junta Directiva y de los Delegados.
· Proporcionar asesoramiento jurídico, social y laboral para hacer frente a todas las consecuencias que genera la enfermedad.
· Exigir a los asociados la observancia y respeto a la legislación vigente, el cumplimiento de los Estatutos así como las normas y decisiones que los órganos de gobierno adopten en materia de su competencia.
· Aprobar sus presupuestos y regular y fijar las aportaciones económicas de los asociados.
· Ejercer cuantas funciones pueda redundar en beneficio de los asociados y de la Asociación en general.
· Establecer acuerdos, convenios o conciertos con la Administración, instituciones, entidades y particulares para el desarrollo de servicios y programas.
– ¿Cuenta con algún evento para informarse y formarse sobre la Malformación de Chiari?
La asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari desde el año 2003 ha realizado congresos para pacientes.
También realizamos en el Instituto de enfermedades raras que pertenece al instituto Carlos III de Madrid un documento de consenso sobre la malformación de Chiari tipo I y siringomielia el cual adjunto.
En el 2015 deseamos realizar unas ponencias sobre la malformación de Chiari para profesionales para sensibilizar y profundizar en esta patología s una enfermedad poco frecuente con una sintomatología muy amplía que no se presenta por igual en todos los afectados, y de ahí la dificultad del diagnóstico y tratamiento. Pero gracias a la aplicación de la técnica resonancia magnética se están detectando más casos, por lo que ya es más frecuente. En las ponencias se tratara la Malformación de Chiari desde todos los aspectos, patología, diagnóstico, tratamientos para las diferentes sintomatologías, secuelas y aspectos sociales. De forma paralela a las ponencias se desarrollara una mesa redonda para establecer un protocolo de diagnóstico, cuyas conclusiones se darán a conocer el último como punto final a las las “I Ponencias de la Malformación de Chiari”
La Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari (ANAC), y con la colaboración especial de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) y ESP Medical, ha organizado las “I Ponencias sobre la Malformación del Chiari” que tendrán lugar el 10 y 11 de abril del 2015 en el Ateneo de Madrid. Certificado de auspicio de la Sociedad Española de Neurocirugía y el apoyo de la Sociedad Española de Neurología.
Ayudamos e informamos a todos los pacientes que nos consultan Ofreciéndoles información de calidad sobre la enfermedad, sobre médicos expertos, información psicológica, discapacidad e incapacidad laboral y apoyo emocional ante la cirugía.
Desde aquí mi agradecimiento a Dª. Marta Fernández Gamboa, Presidenta de la Asociación de Amigos de la Malformación de Arnold Chiari (ANAC) por habernos acercado a la realidad de esta enfermedad.