Una de la situaciones más desconcertantes tanto para familiares como para el propio paciente es cuando aparece la enfermedad de Alzheimer a edades tempranas.
Si bien entre en la mayoría de los casos la enfermedad de Alzheimer se presenta en personas con más de 65 años, existe un porcentaje, entre el 5 al 15% de los casos que lo hace prematuramente, donde la edad de inicio se baja hasta los 45 años, denominándose en estos casos como Alzheimer de inicio temprano o precoz.
Uno de los problemas asociado al diagnóstico a esta edad, entre los 40 a 50 años, es precisamente que no se espera su aparición, y por tanto no se suele explorar adecuadamente, y cuando se detectan «problemas» de memoria, estos suelen ser atribuidos al cansancio o al estrés, y no tanto a síntomas tempranos de la enfermedad de Alzheimer.
Aunque la sintomatología es muy parecida al resto de los casos de Alzheimer, el de inicio temprano tiene dos características definitorias, la primera es con respecto a su causa, la cual se ha correlacionado con una mayor presencia de «genes infrecuentes» que empiezan a expresar sintomatología a partir de los 30 años, en este caso se denomina enfermedad de Alzheimer hereditaria, siendo fundamental el estudio de los pacientes afectados dentro de una familia; la segunda característica se asocia con el avance de la enfermedad en este tipo de pacientes, evolución que es más acelerada que en pacientes de más edad, aunque las causas de dicha aceleración no está todavía suficientemente explicado, pero ¿Se puede diagnosticar el Alzheimer de inicio temprano?
Vídeo: ALZHEIMER FAMILIAR DE INICIO TEMPRANO part1
Esto es lo que se ha tratado de responder con una investigación realizada desde el Departamento de Tecnología Bionano, Universidad de Gachon; el Departamento de Neurología, Universidad de Corea Guro Hosipital, Universidad de Corea; el Departamento de Neurología, Ewha Womans University Mokdong Hospital, Ewha Womans University; el Departamento de Neurología, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Seúl y Comportamiento Neurocognitivo; y el Hospital Nacional Bundang de la Universidad Nacional de Seúl (Corea) cuyos resultados han sido publicados en septiembre del 2018 en la revista científica International Journal of Molecular Sciences.
El estudio se realizó con dos familias con dominancia autosómica hereditaria, cuyos pacientes con treinta años ya muestran problemas de memoria, déficit de atención, disfucnión visoespacial, agnosia, afasia, apraxia y cambios en la personalidad.
En la región de los Altos de Jalisco se detectó la presencia de una mutación genética que provoca la aparición del llamado alzhéimer de inicio temprano, que en casos más extremos inicia su desarrollo antes de los 40 años de edadhttps://t.co/TGzZvMLlLx
— NTR Guadalajara (@NTRGuadalajara) 9 de septiembre de 2018
Los resultados muestran que la mutación PSEN1 Thr116Ile está presente en estas familias, característica que ya ha sido con anterioridad encontrada en otros caso de familias en Francia e Italia.
Hay que tener en cuenta que este no ha sido el primer candidato a explicar la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, ya que con anterioridad había sido relacionado principalmente con tres genes, la proteína precursora amiloidea (APP, OMIM: 104760) en el cromosoma 21, presenilina 1 (PSEN1, OMIM: 104311) en el cromosoma 14, y la presenlina 2 (PSEN2, OMIM: 600759) en el cromosoma 1.
Por tanto el estudio afianza aún más el conocimiento sobre la presencia de causas genéticas en determinadas familias mayormente expuestas al padecimiento de la enfermedad de Alzheimer a edades tempranas.
El determinar marcadores biológicos válidos ayuda al diagnóstico diferencial, el cual es uno de los principales problemas de la enfermedad de Alzheimer precoz, donde no se distingue adecuadamente de otros problemas como el estrés, de esta forma con un «simple» análisis genético se puede diagnosticar esta enfermedad.
A pesar del importante avance del estudio queda sin plantearse la cuestión más importante relativa a esta enfermedad, y es el tratamiento, el cual tiene un efecto limitado debido a la rápida evolución de la enfermedad.
Si bien el diagnóstico temprano es fundamental, incluso en los casos precoces, de nada sirve si no se consigue detener el avance de la enfermedad de Alzheimer.