Aspectos Genéticos y Familiares
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) tiene un importante componente genético que juega un papel fundamental en el desarrollo de la enfermedad:
- ELA familiar vs. ELA esporádica: Aproximadamente el 10% de los casos de ELA tienen un patrón de herencia familiar, mientras que el 90% restante son casos esporádicos sin antecedentes familiares.
- Mutaciones genéticas asociadas: Se han identificado varias mutaciones genéticas que se asocian con la ELA familiar, como en los genes SOD1, TARDBP, FUS y C9orf72.
- Riesgo en familiares de primer grado: Los familiares de primer grado de personas con ELA tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad en comparación con la población general.
- Investigación genética continua: Los estudios genéticos y moleculares siguen explorando los mecanismos subyacentes a la ELA familiar y esporádica, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias dirigidas.
El asesoramiento genético y las pruebas genéticas pueden ser relevantes para las familias con antecedentes de Esclerosis Lateral Amiotrófica, con el fin de determinar el riesgo y considerar posibles estrategias de prevención y monitoreo temprano.