Causas y Genética del Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida o inactivación de ciertos genes en el cromosoma 15. Específicamente, se produce por la ausencia o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15.

Existen tres principales mecanismos genéticos que pueden causar este síndrome:

1. Deleción paterna: Cerca del 70% de los casos se deben a la deleción de una parte del cromosoma 15 de origen paterno.
2. Disomía uniparental materna: Aproximadamente el 25% de los casos se deben a que el individuo hereda dos copias del cromosoma 15 de la madre (disomía uniparental materna).
3. Defectos de impronta genómica: Alrededor del 5% de los casos se deben a defectos en los mecanismos de impronta genómica.

Estos mecanismos genéticos dan lugar a la pérdida de función de los genes paternos en la región 15q11-q13, lo que conlleva al desarrollo del Síndrome de Prader-Willi.

Herencia y Riesgo Familiar

El Síndrome de Prader-Willi generalmente no se hereda de manera directa de padres a hijos. Sin embargo, el riesgo de que nazca un niño con este síndrome depende del mecanismo genético específico que lo causa.

• En los casos de deleción paterna, el riesgo de recurrencia en futuros embarazos es bajo, alrededor del 1%.
• En los casos de disomía uniparental materna, el riesgo de recurrencia es también bajo, aproximadamente del 1%.
• En los casos de defectos de impronta genómica, el riesgo de recurrencia puede ser mayor, hasta del 50%.

Se recomienda el asesoramiento genético para las familias afectadas por el Síndrome de Prader-Willi, con el fin de evaluar el riesgo y proporcionar información adecuada.

Factores de Riesgo y Prevención

Dado que el Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, no existen factores de riesgo modificables que puedan prevenirlo. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el manejo adecuado de los síntomas pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

Es importante que las familias con antecedentes de Síndrome de Prader-Willi o con sospecha de este trastorno soliciten una evaluación genética para determinar el riesgo y recibir el seguimiento y el apoyo necesarios.