Entrevista a D. Ignacio Abaitua sobre Enfermedades Raras


Entrevista a D. Ignacio Abaitua, Jefe de Área, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, quien nos habla sobre la realidad en España de las Enfermedades Raras.




– ¿A qué se denomina enfermedad rara?

En la Unión Europea se considera enfermedad rara aquella con una frecuencia (prevalencia) inferior a 5 personas afectadas por cada 10.000 habitantes.

– ¿Cuántos pacientes están afectados en España por enfermedades raras?

La cifra exacta no se conoce, pero se estima que en su conjunto las enfermedades raras pueden afectar aproximadamente al 7-7,5% de la población, por ello se habla de aproximadamente 3 millones de casos.

– ¿Han aumentado los casos de pacientes con enfermedades raras en los últimos años?

Es difícil responder a esta pregunta sin disponer de cifras basadas en estudios epidemiológicos de base poblacional. En nuestro Instituto se trabaja precisamente en este asunto, pero aún no disponemos de datos al respecto de su pregunta.



– ¿Afecta por igual a ambos géneros las enfermedades raras?

En su conjunto, es imposible saberlo sin disponer de cifras basadas en estudios epidemiológicos de base poblacional. Pero en el caso de enfermedades concretas sí que hay algunas que predominan o afectan exclusivamente a mujeres, o a la inversa, predominan o son exclusivas de varones. Depende de cada enfermedad concreta.

– ¿Existe un registro de pacientes de enfermedades raras en España?

Sí, El Registro Nacional de Enfermedades Raras que está gestionado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III.

– ¿Existen enfermedades mentales dentro de las enfermedades raras?

Sí, algunas de ellas lo son, y tampoco podemos olvidar que personas afectadas por enfermedades raras muy diversas pueden sufrir, por ejemplo, ansiedad o trastornos del estado de ánimo.

– ¿Cómo se afronta el tratamiento si no existe medicamento para ellos?

Como usted sin duda conoce, el concepto de “tratamiento” puede incluir mucho más que los medicamentos (por ejemplo, fisioterapia, psicoterapia, logopedia, etc). Algunas enfermedades poseen tratamiento patogénico o modificador del curso de la enfermedad, en otras muchas es posible utilizar medicación sintomática, etc. No es posible generalizar.




Desde aquí mi agradecimiento a D. Ignacio Abaitua Borda, Jefe de Área, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras por acercarnos a la realidad de las Enfermedades Raras.

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