Entrevista a la Esp. Valeria Moletto sobre la Artrogriposis y el Sindrome de Moebius

Entrevista a la Esp. Valeria Moletto sobre el uso de espacios verdes como estrategia terapéutica quien nos habla sobre el abordaje temprano en Trastornos Graves del Neurodesarrollo: la Artrogriposis y el Sindrome de Moebius

¿Qué son los Trastornos del Neurodesarrollo?

Algunas patologías o síndromes que integran la clasificación de trastornos del neurodesarrollo especificado, son aquellos que presentan características clínicas bien definidas y un patrón prodrómico. Dentro de esta clasificación podemos encontrar dos síndromes que afectan de manera sistémica el desarrollo de los niños, requiriendo abordajes múltiples por períodos prolongados.

¿Qué es la Artrogriposis?

La Artrogriposis o contracturas múltiples la cual consiste en la aparición de contracturas articulares de etiología variable en el período prenatal. La misma puede ser el resultado de un déficit neurológico, o de alteraciones neuromusculares, de anomalías del tejido conectivo, de bridas amnióticas o de anomalía posturales fetales. La artrogriposis puede ser el resultado de causas sin aparente relación hereditaria (neuropáticas) o proceder de factores hereditarios (la forma miopática, por ejemplo). El diagnóstico ecográfico depende de la observación de la ausencia o la escasa motilidad de los miembros y de anomalías de la posición de las contracturas articulares. El pronóstico depende de la etiología específica de las contracturas.

Vídeo Recomendado: Artrogriposis

¿Qué es el Sindrome de Moebius?

Es otro trastorno del neurodesarrollo especificado, el cual consiste en la parálisis congénita, bilateral, de los nervios craneales VII (facial) y VI (oculomotor externo o abducens). Con frecuencia asocia parálisis en otros nervios craneales siendo los más frecuentemente afectados el hipogloso (XII), vago (X), acústico (VIII) y glosofaríngeo (IX).
También pueden presentarse asociadas al Moebius malformaciones músculoesqueléticas como pies zambos, anomalía de Poland y defectos de reducción de extremidades tipo amputación (transverso-terminal).
Aunque el Moebius típico se presenta con parálisis facial bilateral, la afectación unilateral no lo descarta ya que hay descritos casos con parálisis facial congénita unilateral, asociada a parálisis de oculomotor externo y de otros nervios craneales, así como a malformaciones músculoesqueléticas típicas del Moebius (Poland, defectos reducción…).
Algunos autores, a los casos con afectación de múltiples nervios craneales y que cursan con grave afectación de las funciones del tronco cerebral, los diferencian del Moebius típico dándole la denominación de Moebius “plus” o Moebius “expandido”.
Desde el punto de vista dismorfológico no es realmente un síndrome sino una secuencia (Spranger et al, 1982) ya que se trataría de un patrón de malformaciones múltiples definido por una anomalía única, común, que en este caso sería la agenesia ó destrucción de los núcleos de los nervios craneales en el tronco cerebral.

¿Cómo se detecta el Sindrome de Moebius?

El aspecto peculiar de la cara, con el puente nasal largo y cuadrado, la cara de “máscara”, los labios entreabiertos, etc. serían consecuencia de la atrofia muscular de origen neurogénico de los músculos faciales. En resumen podemos decir que desde el punto de vista dismorfológico la llamada anomalía ó síndrome de Moebius constituye realmente una Secuencia.
En estos casos es frecuente la hipotonía en los primeros meses de vida. Casi en el 80% de casos se detecta este problema que suele mejorar a lo largo del primer año de vida, no obstante en los casos más intensos se debe recurrir a fisioterapia. La hipotonía puede contribuir a que el niño afectad presente retraso en los hitos normales del desarrollo (sedestación, deambulación).

Vídeo Recomendado: «El cuaderno de Ana María»: Mujer relata cómo es vivir con síndrome de Moebius

¿Qué complicaciones pueden presentarse con el Sindrome de Moebius?

En los primeros meses de vida pueden presentarse dificultades para la alimentación, con vómitos, toses y crisis de atragantamiento. Si las crisis de atragantamiento se repiten, con el consiguiente peligro de aspiración, se deberá valorar seriamente la alimentación por gastrostomía. En la mayor parte de estos casos, la capacidad de alimentación mejora con el crecimiento y se consigue finalmente la alimentación oral normal.
Algunos casos que cursan con grave afectación de las funciones del tronco cerebral presentan apnea central y precisan ventilación mecánica prolongada debiéndose recurrir a traqueotomía.
Las diversas anomalías orales y mandibulares pueden contribuir a que los afectados mantengan una respiración menos eficaz, sobre todo durante el sueño. Será importante realizar estudios de ventilación durante el sueño (polisomnografía), además de instaurar monitorización respiratoria continua domiciliaria durante los primeros meses tras el alta del hospital.
El cuidado de los niños afectados requiere de un equipo multidisciplinario que debería incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Traumatología/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre…) será muy importante para la integración social y laboral.
Sin embargo los años de experiencia nos muestran que muchas veces no es la cantidad de tratamientos recibida, sino la calidad de los mismos los que marcan la diferencia a la hora de evaluar los progresos en el desarrollo de estos pequeños.

¿Por qué es tan importante la formación de equipos en Neonatología?

La formación con técnicas de Neurodesarrollo, Facilitación Neuromuscular Propioceptiva e Integración Sensorial es la estrategia temprana más oportuna.
El hecho de que el diagnóstico pueda hacer de manera prenatal nos da la posibilidad de hacer una intervención temprana ya sea desde el servicio de neonatología, a través de la formación de equipos, como en el domicilio una vez externados.
Dentro de los servicios de neonatología, una de las estrategias de intervención es capacitar a los equipos de enfermería para que todas aquellas maniobras que se ejecutan sean desde los conocimientos de neurodesarrollo e integración sensorial. De ese modo las maniobras de enfermería que hasta ahora eran rutinas de control e intervención se transforman en estímulos que favorecen al desarrollo de esa criatura. Movilizaciones, adecuación de posturas, actividades rutinarias como el hecho de alimentarlos se transforman en verdaderos estímulos si son brindados desde la conciencia del Neurodesarrollo u la Integración Sensorial.

Formación de equipos en Neo, una estrategia temprana y oportuna para abordar los trastornos del neurodesarrollo. pic.twitter.com/pzGOQTkJBh

— Valeria Moletto (@ValeriaMoletto) 2 de febrero de 2017

¿Por qué es tan importante la labor de profesionales preparados?

Comprender que a estos bebés deben aprender a parpadear, a mover su boca, a quienes el registro sensorial les devuelve un patrón anormal de movimiento. Somos nosotros como especialistas quienes debemos asegurar que a la hora de pasar la alimentación por una sonda, esa boca reciba la estimulación de un chupete con movimientos anteroposteriores. Que frente a una manifestación de llanto debemos abrirles la boquita para que su sistema registre la apertura neuromuscular asociada a la emoción.

Son pequeños que muchas veces carecen de movimientos activos y somos nosotros los encargados de brindarles esas experiencias. Y cuando me refiero a nosotros incluyo a sus padres, al equipo de enfermería, a los profesionales que se acerquen a colaborar con su saber. Todos siendo consientes que cuanto más similar al proceso de desarrollo normal sea el estímulo que le acercamos mejor responderá su sistema nervioso.
Mi más profundo agradecimiento a Daron Brandan, un hermoso angelito que ha venido a enseñarnos que con amor todo se puede y a León Avanzini, cuyos ojitos nos muestran que las sonrisas del alma no se paralizan.

Aprovecho para agradecer desde aquí al equipo de enfermería de la Neo Modelo de Quilmes, en especial a las enfermeras Marta Gonzales, María Luz Contreras, Mónica Gonzales Soledad Rivero y Noemí Ayala que trabajan incansablemente para ayudar a estos pequeñitos y que han sido mis manos las veces que no pude estar allí.

BIBLIOGRAFÍA

• B.K. Banker Neuropathologic aspects of arthrogryposis multiplex congénita Clin Ortho, 194 (1965)

• B.J. Baty,D. Cubberley,C. Morris,J. Cary Prenatal diagnosis of distal arthrogriposis Am J Med Genet, 29 (1988

• M. Bronshtein,D. Keret,M. Deutsch Transvaginal sonographic detection of skeletal anomalies in the first and early second trimesters Prenat Diagn, 13 (1993)

• B.J. Baty,D. Cubberley,C. Morris,J. Cary Prenatal diagnosis of distal arthrogriposis Am J Med Genet, 29 (1988

• Bouwes Bavinck JN, Weaver DD. Subclavian artery disruption sequence: Hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel-Feil, and Möbius anomalies. Am J Med Genet. 1986; 23:903-18.

• Fujita I, Koyanagi T, Kukita J, Yamashita H, Minami T, Nakano H et al. Moebius syndrome with central hypoventilation and brainstem calcification: a case report. Eur J Pediatr. 1991; 150:582-3.
• González CH, Vargas FR, Álvarez Pérez AB, Kim CA, Brunoni D, Marqués-Días MJ et al. Limb deficiency with or without Möbius sequence in seven brazilian children associated with misoprostol use in the first trimester of pregnancy. Am J Med Genet. 1993;47:59-64

• Govaert P, Vanhaesebrouck P, de Praeter C, Fränkel U, Leroy J. Moebius sequence and prenatal brainstem ischemia. Pediatrics. 1989;84: 570-3.

• Kankirawatana P, Tennison MB, D’Cruz O, Greenwood RS. Möbius syndrome in infant exposed to cocaine in utero. Pediatr Neurol. 1993; 9: 71-2.

• Lipson AH, Gillerot Y, Tannenberg AEG, Giurgea S. Two cases of maternal antenatal splenic rupture and hypotension associated with Moebius syndrome and cerebral palsy in offspring. Further evidence for a in utero placental vascular aetiology for the Moebius syndrome and some cases of cerebral palsy. Eur J Pediatr. 1996;155: 800-4.

• Lipson AH, Webster WS, Brown-Woodman PDC, Osborn RA. Moebius syndrome: Animal modelhuman correlations and evidence for a brainstem vascular etiology. Teratology. 1989;40:339- 50.

• Meyerson MD, Foushee DR. Speech, language and hearing in Moebius syndrome: a study of 22 patients. Dev Med Child Neurol. 1978;28: 357-65.

• Miller MT, Strömland K. The Möbius sequence. A relook. J AAPOS. 1999; 3:199-208. Pastuszak AL, Schüler L, Sp

Desde aquí mi agradecimiento a Dª Valeria Moletto, Especialista en Intervención Temprana, Seguimiento Prematuros de Alto Riesgo Servicio de Neonatología Hospital Evita Pueblo, por habernos acercado al abordaje temprano en Trastornos Graves del Neurodesarrollo: la Artrogriposis y el Sindrome de Moebius